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"Friedreichsche Ataxie"

 

Friedreichsche Ataxie (FA, Friedreich-Krankheit, FRDA)

Was ist FRDA?

Die FRDA wurde erstmals 1863 von Prof. Nikolaus Friedreich in Heidelberg beschrieben. Die FRDA ist die häufigste Ataxie mit autosomal-rezessivem Erbgang und beginnt meist in der Pubertät. Neben neurologischen Symptomen können eine Beteiligung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) auftreten. Ursache der FRDA ist bei fast allen Erkrankten eine homozygote intronische GAA-Repeat-Expansion, die zu einem Mangel des in den Mitochondrien lokalisierten Proteins Frataxin führt.

Wie häufig ist FRDA?

Unsere Informationen zur Häufigkeit der FRDA beruhen auf Studien, die in Südeuropa durchgeführt wurden Diesen Studien zufolge liegt die Prävalenz zwischen 1,7 und 4,7 : 100.000 Einwohner. Sie ist die häufigste Ataxie-Krankheit im Kindes- und Jugendalter.

Wie entsteht FRDA?

Die der Erkrankung zugrundeliegende Mutation ist bei etwa 96 % aller FRDA-Betroffenen eine homozygote (reinerbig; die Expansion der drei Kernbasen der DNS findet sich sowohl in dem Gen mütterlicher als auch väterlicher Herkunft) Verlängerung (Expansion) einer in einem Intron (Abschnitt der Gens, der für die Eiweißsynthese nicht relevant ist und herausgeschnitten wird) gelegenen GAA-Wiederholungssequenz (GAA-Trinukleotid-Repeat) in einem Gen auf Chromosom 9q (langer Arm des Chromosoms 9), das für ein mitochondriales (Mitochondrien = Energielieferanten für die Zelle) Protein namens Frataxin kodiert. Die normale Repeatlänge variiert zwischen 8 und 70 Trinukleotiden. Bei Erkrankten liegt die Anzahl zwischen 70 und mehr als 1000, am häufigsten zwischen 600 und 900. Weniger als 4 % der FRDA-Erkrankten sind sogenannte Compound-Heterozygote (kombiniert mischerbig), bei denen ein Gen die GAA-Repeat-Expansion und das andere Gen eine Punktmutation trägt. Da die GAA-Repeat-Expansion in einem Intron liegt, führt sie nicht zur Bildung eines verlängerten Proteins. Vielmehr ist der Ablesevorgang (Transkription) des Gens gestört, sodass weniger Frataxin gebildet wird und der Frataxin-Gehalt in Körpergeweben auf weniger als 10 % des Normalen reduziert ist. Frataxin ist in Mitochondrien, den Zellorganellen, die für die Energieproduktion zuständig sind, lokalisiert und spielt dort eine Rolle im Eisenstoffwechsel. Als Folge des Eisenmangels ist die Aktivität wichtiger, Eisen enthaltender Enzyme der mitochondrialen Atmungskette vermindert. Bei der FRDA kommt es zu einer Degeneration von Fasertrakten des Rückenmarks und sensibler peripherer Nerven. Anders als bei den meisten anderen Ataxien ist das Kleinhirn nur gering betroffen.

Was sind die Symptome der FRDA?

Hauptsymptom der FRDA ist die allmählich fortschreitende Ataxie, die zunächst Gang und Stand betrifft, im Krankheitsverlauf jedoch auch auf die Arme übergreift. Bei mehr als 80 % der Erkrankten fehlen die Muskeleigenreflexe an den unteren Extremitäten. Das Babinski-Zeichen ist bei mehr als 70 % der Erkrankten positiv. Häufig kommt es zu Schwäche und Muskelschwund, zunächst an den Beinen, später an den Armen.Skoliose, Hohlfußbildung) sind Folge der Muskelschwäche. Es findet sich fast immer eine wechselnd stark ausgeprägte Beeinträchtigung des Lagesinns. Alle Betroffenen entwickeln in der Regel innerhalb von 5 Jahren nach Krankheitsbeginn eine ataktische Sprechstörung. Die Augenbewegungen sind fast immer gestört: Mit Fortschreiten der Krankheit kommt es zu einer Einschränkung der Sehkraft und des Hörvermögens, besonders des sog. „Partyhörens“. Etwa 60 % aller Erkrankten haben Zeichen einer Herzbeteiligung Die bei etwa 60 % der Erkrankten auftretenden Skelettdeformitäten ( (hypertrophe Kardiomyopathie). Dabei kommt es zu einer Vergrößerung des Herzens und einer Abnahme der Herzleistung. Eine Zuckerkrankheit ist bei 10 bis 30 % aller FRDA-Betroffenen vorhanden.

 

Wie verläuft die FRDA?

Das Erkrankungsalter liegt zwischen 2 und über 50, im Mittel bei 15 Jahren. Durchschnittlich 11 Jahre nach Beginn der Ataxie benötigen FRDA-Erkrankte einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung nach Beginn der Erkrankung wird auf 35 bis 40 Jahre geschätzt. Je länger die GAA-Repeat-Expansion ist, desto früher beginnt die Krankheit und desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Herzbeteiligung.

Wie wird die Diagnose einer FRDA gestellt?

Bei klinischem Verdacht auf eine FRDA lässt sich die Diagnose mit einer molekulargenetischen Untersuchung einfach und eindeutig stellen.

Wie wird FRDA behandelt?

Die therapeutischen Möglichkeiten sind begrenzt, sie sind in erster Linie symptomatisch. Dabei steht die krankengymnastische Behandlung im Vordergrund.

FRDA-Erkrankte sollten regelmäßig krankengymnastisch, logopädisch und ergotherapeutisch behandelt werden. Idebenone, das dem in Mitochondrien vorkommenden Coenzym Q10 ähnlich ist, hat möglicherweise eine positive Wirkung bei FRDA. Einige kleinere Studien zeigten, dass Idebenone die krankhafte Herzvergrößerung reduziert. Ob damit eine verbesserte Herzfunktion und ein langsameres Fortschreiten der Ataxie verbunden sind, ist bisher unbekannt.

 

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